| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 28 times in Heterozygous form; VCP:c.463C>T, p.Arg155Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; VCP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613954; 606070; 615426; 608031; 608627; 611895; 614808; 612069; 615515; 606640; 300857; 613435; 205250; 616437; 616208; 617839; 105400; 608030; 614696; 617892; 612577 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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