VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 28 times in Heterozygous form; VCP:c.463C>T, p.Arg155Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ATXN2; VCP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 615426; 608030; 612577; 617839; 616208; 205250; 608031; 611895; 606640; 612069; 614696; 614808; 613435; 300857; 105400; 608627; 617892; 606070; 616437; 613954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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