| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 32 times in Heterozygous form; ALS2:c.1192T>C, p.Ser398Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALS2; ATXN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 617839; 613954; 612069; 205250; 105400; 614808; 612577; 608030; 616437; 617892; 300857; 608627; 614696; 616208; 615426; 606070; 606640; 608031; 611895; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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