| VARIANTS | SETX:c.992T>C, p.Ile331Thr in Heterozygous form; SPG11:c.4148A>G, p.Tyr1383Cys in Heterozygous form; SPG11:c.5051G>A, p.Gly1684Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SETX; SPG11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 205250; 615426; 608031; 612577; 615515; 300857; 614808; 611895; 616437; 614696; 608627; 616208; 617839; 612069; 617892; 608030; 105400; 606640; 606070; 613954; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||