VARIANTS | SOD1:c.26T>A, p.Leu9Gln in Heterozygous form; ELP3:c.564-2A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ELP3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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