| VARIANTS | SOD1:c.26T>A, p.Leu9Gln in Heterozygous form; ELP3:c.564-2A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ELP3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606640; 205250; 617892; 617839; 615426; 615515; 616208; 614696; 614808; 612577; 608031; 613954; 616437; 300857; 608030; 612069; 613435; 105400; 611895; 608627; 606070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||