VARIANTS | SOD1:c.26T>A, p.Leu9Gln in Heterozygous form; ELP3:c.564-2A>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ELP3; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606640; 617892; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 611895; 616437; 608030; 617839; 606070; 615426; 300857; 608031; 614696; 616208; 613954; 614808; 205250; 608627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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