| VARIANTS | TTN:c.19481T>G, p.Leu6494Arg in Heterozygous form; TRAPPC11:c.3092C>G, p.Pro1031Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | TRAPPC11; TTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Limb-girdle muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33746696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||