| VARIANTS | HUWE1:c.12365G>A, p.Arg4122His in Hemizygous form; TPH2:c.775C>T, p.Gln259Ter in Heterozygous form; ALDH5A1:c.612G>A, p.Trp204Ter in Heterozygous form; ALDH5A1:c.538C>T, p.His180Tyr in Heterozygous form; ITPR3:c.4862T>C, p.Leu1621Pro in Heterozygous form; DIP2C:c.757C>T, p.Arg253Trp in Heterozygous form; ATG7:c.1277C>T, p.Pro426Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALDH5A1; ATG7; DIP2C; HUWE1; ITPR3; TPH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33679889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||