| VARIANTS | IFT172:c.1028C>G, p.Ser343Ter in Heterozygous form; NPC1:c.3560C>T, p.Ala1187Val in Heterozygous form; TBCD:c.3365C>T, p.Pro1122Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IFT172; NPC1; TBCD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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