| VARIANTS | IFT172:c.3130C>T, p.Arg1044Ter in Heterozygous form; EZH2:c.688A>G, p.Met230Val in Heterozygous form; RARS2:c.1A>G, p.Met1Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EZH2; IFT172; RARS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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