VARIANTS | GJA1:c.1127G>A, p.Arg376Gln in Heterozygous form; GALC:c.956A>G, p.Tyr319Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GALC; GJA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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