VARIANTS | POLG:c.2554C>T, p.Arg852Cys in Heterozygous form; NAGA:c.479C>G, p.Met230Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NAGA; POLG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|