| VARIANTS | LRP2:c.2514_2517del, p.Gly838gs in Heterozygous form; ERCC5:c.2383G>A, p.Ala795Thr in Heterozygous form; SLC22A5:c.77G>A, p.Ser26Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ERCC5; LRP2; SLC22A5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||