| VARIANTS | BBS10:c.271dup, p.Cys91fs in Heterozygous form; PMM2:c.442G>A, p.Asp148Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS10; PMM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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