| VARIANTS | BBS2:c.823C>T, p.Arg275Ter in Heterozygous form; CRB2:c.3089_3104dup, p.Gly1036fs in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS2; CRB2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Transposition of the great arteries | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34670123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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