| VARIANTS | DTX1:c.1780G>A, p.Gly594Ser in Heterozygous form; AMOT:c.1055C>T, p.Pro352Leu in Hemizygous form; GPR50:c.17C>A, p.Ala6Glu in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AMOT; DTX1; GPR50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 301410; 182940; 601634 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33855610 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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