| VARIANTS | RXRG:c.665G>T, p.Ser222Ile in Heterozygous form; ARHGAP36:c.282G>C, p.Leu94Phe in Hemizygous form; TKTL1:c.958A>G, p.Thr320Ala in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ARHGAP36; RXRG; TKTL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 182940; 601634; 301410 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated spina bifida | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33855610 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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