| VARIANTS | MITF:c.965delA, p.Asn322fs in Heterozygous form; C2orf74:c.101T>G, p.Val34Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C2orf74; MITF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Middle eastern | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148820; 193510; 193500; 608890; 611584; 600193; 606662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Waardenburg syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33571247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||