| VARIANTS | COL4A5:c.1960G>T, p.Asp654Tyr in Hemizygous form; LAMA5:c.3728C>T, p.Pro1243Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A5; LAMA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Cypriot | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 104200; 301050; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Benign familial hematuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 29764427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||