| VARIANTS | FGFR1:r.spl_site3, in Heterozygous form; GNRH1:c.272_274delAGA, p.Lys91del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRH1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 614838; 612702; 125851; 613370; 244200; 606392; 614839; 613375; 147950; 614837; 610628; 612370; 615270; 616511; 308700; 615269; 609812; 146110; 616329; 606391; 125850; 614842; 612225; 606394; 610508; 600496; 615266; 614880; 614841; 614858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||