| VARIANTS | NRP1:c.418A>C, p.Ile140Leu in Heterozygous form; EGF:c.3221C>T, p.Ser1074Leu in Heterozygous form; RELN:c.4746T>A, p.His1582Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EGF; NRP1; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 614837; 244200; 125850; 614842; 615269; 606394; 614841; 125851; 600496; 614880; 615270; 616329; 147950; 614858; 606391; 606392; 146110; 616511; 615266; 609812; 613370; 308700; 614839; 610508; 610628; 614838; 612370; 612702; 614840; 613375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||