VARIANTS | NRP1:c.418A>C, p.Ile140Leu in Heterozygous form; EGF:c.3221C>T, p.Ser1074Leu in Heterozygous form; RELN:c.4746T>A, p.His1582Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EGF; NRP1; RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 613375; 308700; 616329; 614837; 147950; 612370; 610508; 615266; 600496; 615270; 613370; 146110; 606394; 609812; 606392; 614839; 614858; 125850; 614841; 610628; 614880; 244200; 125851; 615269; 606391; 612225; 616511; 614842; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|