| VARIANTS | LHB:c.252C>G, p.Phe84Leu in Heterozygous form; FGFR1:c.289G>C, p.Gly97Arg in Heterozygous form; B4GAT1:c.355C>A, p.Pro119Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | B4GAT1; FGFR1; LHB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 308700; 614838; 612225; 606392; 147950; 146110; 606394; 615266; 614840; 612702; 614839; 613370; 600496; 615270; 125851; 606391; 616511; 615269; 614858; 616329; 610508; 610628; 613375; 125850; 609812; 244200; 614842; 614880; 612370; 614841; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||