| VARIANTS | IL17RD:c.2101G>A, p.Gly701Ser in Heterozygous form; B4GAT1:c.152C>T, p.Pro51Leu in Heterozygous form; CCKAR:c.873_875delCAG, p.Ser291Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | B4GAT1; CCKAR; IL17RD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614842; 612370; 614841; 613375; 614837; 615269; 147950; 606394; 610508; 614839; 609812; 614838; 614858; 308700; 244200; 612225; 600496; 612702; 614880; 146110; 610628; 606391; 615270; 614840; 606392; 125850; 616329; 613370; 615266; 125851; 616511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||