VARIANTS | RELN:c.10108A>G, p.Thr3370Ala in Heterozygous form; ERBB4:c.1972A>T, p.Ile658Phe in Heterozygous form; EPHA5:c.1517A>G, p.Tyr506Cys in Heterozygous form; STS:c.770A>G, p.Tyr257Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EPHA5; ERBB4; RELN; STS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 613375; 308700; 616329; 614837; 147950; 612370; 610508; 615266; 600496; 615270; 613370; 146110; 606394; 609812; 606392; 614839; 614858; 125850; 614841; 610628; 614880; 244200; 125851; 615269; 606391; 612225; 616511; 614842; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|