| VARIANTS | RELN:c.10108A>G, p.Thr3370Ala in Heterozygous form; ERBB4:c.1972A>T, p.Ile658Phe in Heterozygous form; EPHA5:c.1517A>G, p.Tyr506Cys in Heterozygous form; STS:c.770A>G, p.Tyr257Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EPHA5; ERBB4; RELN; STS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 613375; 613370; 614840; 614880; 606394; 125851; 614842; 600496; 615269; 606392; 125850; 615270; 612370; 308700; 612225; 616329; 147950; 606391; 610508; 614858; 614839; 609812; 244200; 614837; 614841; 616511; 614838; 615266; 612702; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||