| VARIANTS | EGF:c.1501A>G, p.Thr501Ala in Heterozygous form; GHR:c.497G>A, p.Gly166Glu in Heterozygous form; MET:c.524G>C, p.Cys175Ser in Heterozygous form; MTOR:c.167G>A, p.Ser56Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EGF; GHR; MET; MTOR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 244200; 610628; 614842; 146110; 614858; 614839; 615270; 616511; 614837; 612225; 614838; 147950; 614880; 613370; 125851; 613375; 606394; 606392; 616329; 600496; 308700; 614841; 125850; 612702; 615269; 609812; 610508; 606391; 612370; 615266; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||