| VARIANTS | EGF:c.1501A>G, p.Thr501Ala in Heterozygous form; GHR:c.497G>A, p.Gly166Glu in Heterozygous form; MET:c.524G>C, p.Cys175Ser in Heterozygous form; MTOR:c.167G>A, p.Ser56Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EGF; GHR; MET; MTOR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 614841; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 613375; 147950; 614839; 616511; 612225; 610508; 614840; 146110; 615269; 244200; 612370; 606391; 613370; 308700; 614858; 125850; 606394; 614842; 606392; 615266; 125851; 616329; 609812; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||