| VARIANTS | DLX5:c.593A>C, p.Asn198Thr in Heterozygous form; CHD7:c.2189C>T, p.Thr730Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; DLX5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 147950; 614837; 615266; 125850; 612225; 610628; 612702; 613370; 614858; 614842; 146110; 600496; 606392; 614840; 606391; 606394; 614880; 614838; 615269; 244200; 612370; 614839; 615270; 308700; 616511; 614841; 125851; 613375; 609812; 616329; 610508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||