| VARIANTS | GNRHR:p.Arg240Gln in Heterozygous form; AXL:c.1343G>T, p.Trp448Leu in Heterozygous form; PLXNB1:c.2743T>C, p.Cys915Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; GNRHR; PLXNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 610628; 614841; 613370; 146110; 614842; 614837; 125851; 615270; 614840; 614858; 614839; 613375; 610508; 308700; 616511; 125850; 609812; 612225; 147950; 614838; 616329; 615266; 612702; 244200; 614880; 600496; 606391; 606394; 606392; 615269 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||