VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; RELN:c.4441A>C, p.Lys1481Gln in Heterozygous form; ROBO3:c.2108G>A, p.Arg703Gln in Heterozygous form; ROBO3:c.2171C>A, p.Pro724Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROKR2; RELN; ROBO3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614837; 308700; 147950; 615270; 613375; 606392; 613370; 614839; 614840; 606391; 125850; 244200; 609812; 612702; 616329; 610508; 615269; 614880; 614841; 610628; 606394; 614842; 612370; 615266; 146110; 125851; 600496; 616511; 614838; 612225; 614858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|