| VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; GH1:c.440T>C, p.Ile147Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GH1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615269; 610508; 614837; 147950; 125850; 125851; 616329; 612702; 614880; 606394; 613375; 606392; 614838; 614842; 600496; 146110; 615270; 308700; 612370; 612225; 244200; 614840; 613370; 609812; 614858; 615266; 616511; 614839; 614841; 606391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||