| VARIANTS | GNRHR:p.Arg240Gln in Heterozygous form; TYRO3:c.2075C>G, p.Ser692Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GNRHR; TYRO3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600496; 244200; 606392; 125850; 614880; 147950; 308700; 612370; 614839; 606391; 609812; 610628; 614858; 615266; 615270; 614840; 610508; 612702; 125851; 614842; 146110; 613370; 616511; 614841; 613375; 615269; 612225; 606394; 616329; 614838; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||