| VARIANTS | AXL:c.1939A>G, p.Ile647Val in Heterozygous form; FGFR1:c.1817C>A, p.Ala606Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 613375; 614841; 614858; 615266; 612225; 244200; 612370; 609812; 146110; 612702; 614880; 614837; 610628; 613370; 615270; 610508; 308700; 147950; 606392; 125850; 614842; 606394; 614840; 606391; 616329; 614839; 125851; 614838; 616511; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||