| VARIANTS | PLXNB1:c.1126C>T, p.Pro376Ser in Heterozygous form; RELN:c.3197C>T, p.Pro1066Leu in Heterozygous form; ROBO3:c.2763G>C, p.Glu921Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PLXNB1; RELN; ROBO3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615266; 618841; 616030; 308700; 614897; 244200; 615270; 614837; 615267; 615269; 614840; 614838; 610628; 612702; 612370; 147950; 614858; 615271; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||