| VARIANTS | PLXNB1:c.5624A>G, p.Asp1875Gly in Heterozygous form; ANOS1:c.1353del, p.Asp452IlefsTer30 in Heterozygous form; PAX6:c.1166C>A, p.Pro389Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; PAX6; PLXNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 616030; 618841; 614880; 614858; 308700; 615269; 614897; 615271; 615266; 610628; 244200; 615267; 614840; 614838; 147950; 615270; 612370; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||