VARIANTS | EGFR:c.1888G>A, p.Gly630Arg in Heterozygous form; NOS1:c.3553A>G, p.Ile1185Val in Heterozygous form; SEMA4D:c.338G>A, p.Arg113Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | EGFR; NOS1; SEMA4D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 615267; 147950; 615271; 614897; 614840; 615269; 244200; 612370; 308700; 616030; 614858; 615266; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|