| VARIANTS | SEMA3A:c.869G>A, p.Arg290His in Heterozygous form; CASR:c.1315C>G, p.Pro439Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CASR; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615267; 612702; 614837; 244200; 308700; 614858; 618841; 615266; 615271; 615269; 614840; 147950; 612370; 614880; 614838; 614897; 616030; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||