| VARIANTS | IGF1:c.476G>A, p.Gly159Glu in Heterozygous form; PAX6:c.1165C>A, p.Pro389Thr in Heterozygous form; FEZ1:c.401C>T, p.Ser134Phe in Heterozygous form; PLXNB1:c.5624A>G, p.Asp1875Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FEZ1; IGF1; PAX6; PLXNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618841; 614837; 244200; 615269; 614880; 615270; 147950; 614858; 616030; 615271; 615266; 614897; 615267; 308700; 610628; 614838; 612370; 612702; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||