| VARIANTS | IGF1:c.476G>A, p.Gly159Glu in Heterozygous form; PAX6:c.1165C>A, p.Pro389Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IGF1; PAX6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612370; 614897; 614837; 615269; 147950; 614838; 614858; 308700; 244200; 612702; 614880; 615271; 616030; 610628; 615267; 615270; 618841; 614840; 615266 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||