| VARIANTS | DLX5:c.593A>C, p.Asn198Thr in Heterozygous form; EGF:c.3221C>T, p.Ser1074Leu in Heterozygous form; PLXNA1:c.1485C>A, p.Asn495Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DLX5; EGF; PLXNA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 614838; 612702; 308700; 616030; 615269; 244200; 147950; 614897; 615270; 614837; 615267; 614858; 614840; 618841; 615271; 610628; 615266; 612370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||