| VARIANTS | NRP2:c.1333A>C, p.Ile445Leu in Heterozygous form; CHD7:c.30del, p.Phe10LeufsTer25 in Heterozygous form; PLXNB1:c.4740C>A, p.His1580Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NRP2; PLXNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 616030; 618841; 614880; 614858; 308700; 615269; 614897; 615271; 615266; 610628; 244200; 615267; 614840; 614838; 147950; 615270; 612370; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||