| VARIANTS | NRP2:c.1333A>C, p.Ile445Leu in Heterozygous form; CHD7:c.30del, p.Phe10LeufsTer25 in Heterozygous form; PLXNB1:c.4740C>A, p.His1580Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; NRP2; PLXNB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 308700; 614837; 147950; 618841; 612370; 615266; 615270; 615271; 614897; 616030; 614858; 610628; 614880; 244200; 615269; 615267; 614840; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||