| VARIANTS | CHD7:c.4516G>A, p.Gly1506Ser in Heterozygous form; ERBB4:c.1972A>T, p.Ile658Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; ERBB4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614837; 614880; 615269; 615271; 147950; 614838; 616030; 612370; 614840; 614858; 610628; 615270; 615267; 308700; 244200; 612702; 615266; 614897; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||