| VARIANTS | PROKR2:c.653T>C, p.Leu218Pro in Heterozygous form; SEMA3A:c.196C>T, p.Arg66Trp in Heterozygous form; EBF2:c.13C>G, p.Gln5= in Heterozygous form; RELN:c.3712A>C, p.Asn1238His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EBF2; PROKR2; RELN; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 308700; 147950; 610628; 615271; 614880; 615266; 614838; 614858; 615270; 618841; 614840; 614837; 614897; 612370; 612702; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||