VARIANTS | KISS1R:c.401C>T, p.Thr134Ile in Heterozygous form; B4GAT1:c.152C>T, p.Pro51Leu in Heterozygous form; EGFR:c.2492G>A, p.Arg831His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | B4GAT1; EGFR; KISS1R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618841; 615269; 614858; 615271; 615267; 614840; 610628; 614880; 614837; 614897; 244200; 614838; 612702; 616030; 612370; 147950; 615266; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|