VARIANTS | FGFR1:c.1136G>A, p.Gly379Glu in Heterozygous form; IL17RD:c.2101G>A, p.Gly701Ser in Heterozygous form; LHB:c.262C>T, p.Arg88Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; IL17RD; LHB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 615267; 147950; 615271; 614897; 614840; 615269; 244200; 612370; 308700; 616030; 614858; 615266; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|