VARIANTS | ANOS1:c.1678G>A, p.Val560Ile in Heterozygous form; NRP2:c.1333A>C, p.Ile445Leu in Heterozygous form; SEMA4D:c.1544C>T, p.Ala515Val in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; NRP2; SEMA4D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 615270; 618841; 615266; 308700; 614838; 612370; 610628; 614880; 614858; 147950; 615271; 612702; 614840; 614897; 614837; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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