VARIANTS | WDR11:c.155A>G, p.Gln52Arg in Heterozygous form; WDR11:c.3242G>A, p.Arg1081His in Heterozygous form; RELN:c.10108A>G, p.Thr3370Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | RELN; WDR11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618841; 615269; 614858; 615271; 615267; 614840; 610628; 614880; 614837; 614897; 244200; 614838; 612702; 616030; 612370; 147950; 615266; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|