| VARIANTS | TACR3:c.689G>A, p.Arg230His in Heterozygous form; NOS1:c.2483G>A, p.Cys828Tyr in Heterozygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the exon9 14 in the gene ANOS1 in Hemizygous form; Copy Number Variant deletion on chromosome X of the whole gene in the gene STS in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ANOS1; NOS1; STS; TACR3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 615271; 614840; 614880; 615269; 615270; 616030; 612370; 618841; 308700; 147950; 614858; 614897; 244200; 614837; 614838; 615266; 615267; 612702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30098700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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