| VARIANTS | CHD7:c.5980T>G, p.Trp1994Gly in Heterozygous form; CDON:c.2905G>A, p.Val969Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDON; CHD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 308700; 614838; 147950; 614840; 612702; 615270; 615269; 614858; 618841; 615271; 610628; 616030; 244200; 614880; 614897; 612370; 615267; 615266; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||