| VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; POLR3A:c.2686G>A, p.Asp896Asn in Heterozygous form; PNPLA6:c.1244G>A, p.Arg415Gln in Heterozygous form; TRAPPC9:c.3121G>C, p.Asp1041His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PNPLA6; POLR3A; PROKR2; TRAPPC9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614838; 614841; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 613375; 147950; 614839; 616511; 612225; 610508; 614840; 146110; 615269; 244200; 612370; 606391; 613370; 308700; 614858; 125850; 606394; 614842; 606392; 615266; 125851; 616329; 609812; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||