| VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; CHD7:c.7235A>T, p.Glu2412Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 308700; 614838; 147950; 614840; 612702; 615270; 615269; 614858; 618841; 615271; 610628; 616030; 244200; 614880; 614897; 612370; 615267; 615266; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||