VARIANTS | PROKR2:c.533G>C, p.Trp178Ser in Heterozygous form; CHD7:c.7235A>T, p.Glu2412Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CHD7; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614837; 614880; 615269; 615271; 147950; 614838; 616030; 612370; 614840; 614858; 610628; 615270; 615267; 308700; 244200; 612702; 615266; 614897; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|