| VARIANTS | SPRED3:c.157delG, p.Glu53AsnfsTer14 in Heterozygous form; RELN:c.491G>A, p.Arg164Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | RELN; SPRED3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614880; 616329; 614841; 612225; 610508; 612702; 606394; 615270; 614837; 244200; 615269; 613370; 614842; 609812; 606392; 613375; 147950; 614858; 612370; 616511; 614838; 610628; 614840; 614839; 600496; 308700; 606391; 125850; 615266; 146110; 125851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||