| VARIANTS | AXL:c.1579C>T, p.Arg527Trp in Heterozygous form; EGF:c.3487C>T, p.Arg1163Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AXL; EGF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616030; 244200; 614880; 147950; 615266; 614858; 618841; 614838; 615269; 308700; 610628; 614837; 612702; 615271; 614840; 615270; 614897; 612370; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33208564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||